유전자들이 사회성을 결정할까? (얼음과 불의 노래로 비유)

gene

#1

"존 스노우, 내 불 속에서 당신을 보았어요." 북부의 긴 적막을 깨는 말이다. 멜리산드레의 붉은 입술이 미소로 일그러졌다.

“당신의 다이어 울프는 고스트는 늑대가 아닙니다”.

“잘못들었습니다?”

존 스노우는 당황했다. 장벽에서 오랜동안 체득한 나이트워치의 말투가 나온다.

“고스트는 개입니다”

멜리산드레가 따뜻하고 습한 입김을 대기 속에 내 뿜으며 고스트를 내려다본다. 그녀의 목에 걸린 루비 - 제 3의 눈과도 같은 - 가 붉게 번득였다.

멜리산드레는 손을 뻗어 고스트의 염색체 6번을 움켜쥔다. 오래전부터 fixation된 SNP덩어리들이 흩날리듯 올라온다 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3494089/).

“이게 무슨 의미이죠?”

"개는 초기 가축화시절 사회성이라는 형질을 남겨져있었습니다. 늑대와는 구분되는 hypersociability이 있죠. 유전학자들은 천여마리의 개들과 늑대를 비교하면서, 이 분명한 형질과 연관된 유전자 부위들을 찾아냈습니다.

최근에는 이 지역의 deletion을 감지했는데 (http://advances.sciencemag.org/content/3/7/e1700398.full), 인간에게서 이와 상응하는 지역에 deletion이 일어나면 Williams-Beuren syndrome (WBS)라는 사회성이 풍부한 발달장애가 나타납니다.

Odds ratio가 200에 육박하는 loci이지요 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25217958).

“Duplication은요?”

"존 스노우. 당신은 아무것도 모르는군요. 그 지역의 duplication은 ddds ratio는 30-60 정도로 자폐증 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21658581) 혹은 조현병을 갖는 사람들에게 나타납니다.

같은 locus이지만, 16p11.2 지역과 같이 CNV의 형태에 따라 표현형이 매우 다르게 나타납니다 (https://link.springer.com/artic…/10.1007%2Fs40142-014-0045-7).

또한 이러한 CNV들도 아주 매우 아주 드물게 형질을 갖지 않는 사람들에게서도 발견이 됩니다. Penetrance는 결코 100%가 될수 없어요 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27773354)."

멜리산드레는 마치 Ledbetter가 빙의된 것처럼 이야기를 한다.

“이 유전자들이 사회성을 결정하는건가요?”

“그렇지는 않을겁니다. 우리는 개의 가축화에서 늑대와 차이나는 지역을 찾아냈지만, 명심하십시오. 사회성과 같은 형질은 양적인 특성을 지닙니다. 한가지 유전자가 형질을 결정할수는 없어요. 존 스노우 당신 혼자 백귀들을 막을 수 없는 것 처럼 말이죠.”